Prof. Dr. Hermann Fabry

Die Geschichte des Morbus Fabry / alpha-Galaktosidasemangels spiegelt einen Triumph der modernen Medizin.

Seit der Erstbeschreibung 1898 durch Fabry und Anderson ist es innerhalb von weniger als 100 Jahren gelungen, durch Ersatz des fehlenden Enzyms die tödliche Bedrohung von den Kranken abzuwenden.

Dieser Erfolg ist der Zusammenarbeit vieler Zweige der Medizin und dem restlosen Einsatz zahlreicher Ärzte und Forscher zu danken.

Klinische Medizin, pathologische Anatomie, Genetik, Biochemie und Molekularbiologie haben Schritt für Schritt die Hintergründe der Krankheit geklärt, das fehlende Enzym alpha-Galaktosidase dargestellt und dessen Herstellung ermöglicht.

Heute steht allen Kranken eine ursächliche Behandlung durch Enzym-Ersatz zur Verfügung, die ihnen zwar keine Heilung, aber doch ein sorgenfreies und gesundes Leben gestattet.

Noch aber sind nicht alle Probleme gelöst.

Der Weg zur Gen-Therapie ist lang und voller Hindernisse.

Alpha-Galaktosidasemangel ist eine nicht sehr häufige, unbehandelt früh tödlich enden-de, erbliche Krankheit.

Es gilt darum, Ärzte, Kranke und deren Familien aufzuklären, die Überlebenschancen zu erörtern, den Weg zur Behandlung zu ebnen, kinderwillige Kranke zu beraten, Kranken Kontakte zu Ärzten, Kliniken und Versicherungsträgern herzustellen und zu erleichtern, ihnen Kontakte untereinander zu schaffen und sie auf dem Weg in ein gesundes Leben zu begleiten.

Hierin liegt die unersetzbare und lebenswichtige Aufgabe der Selbsthilfe, die – weltweit - vom selbstlosen und aufopfernden Einsatz ihrer Organisatoren getragen wird und darum jede Unterstützung verdient.

Prof. Dr. med. H. Fabry

(Ehrenmitglied/MFSH e.V.)

Gerald Uhlig-Romero

Liebe Mitglieder,

in unserem Morbus-Fabry-Unglück haben wir auch ein großes Glück:

Wir wissen heute, dass wir diese Krankheit haben, wir kennen den Täter, der seit unserer Kindheit diesen schmerzhaften Körperkrimi in uns verursacht hat. Für uns gibt es sogar eine Therapie, was für viele andere „seltene Krankheiten“ nicht der Fall ist: also doppeltes Glück im Unglück.

1976 verstarb meine Mutter mit 52 Jahren an Morbus Fabry.

Keiner wusste, was Sie zeitlebens plagte und darüber hinaus wurde sie auch noch mit völlig falschen Medikamenten behandelt. „Mutiple sklerose“ lautete die damalige Diagnose. Bei mir dauerte es 53 lange Jahre, bis Morbus Fabry über einen familiären Zufall diagnostiziert werden konnte. Kein Nephrologe, kein Kardiologe, kein Neurologe, kein praktischer Arzt war in der Lage, diese Krankheit bei mir zu erkennen. So hat jeder von uns seine eigene „Wartezeit“ durchleben müssen, bis „Dirty Fabry“ bei Ihm gestellt werden konnte.

Und genau darin liegt unsere Aufgabe: Morbus Fabry in unserer Umgebung und in der Welt bekannt zu machen, um denen zu helfen, die noch von Arzt zu Arzt pilgern und immer wieder ohne Diagnose im Stich gelassen werden. Morbus Fabry ist eine von über 6000 seltenen Krankheiten und uns als Waisenkinder der Medizin fehlt oftmals die notwendige Aufmerksamkeit, sei es in der Forschung, in der öffentlichen Wahrnehmung, oder auch im persönlichen Umfeld.

Wie wir heute wissen, ist Morbus Fabry eine Speicherkrankheit, die tausend Gesichter hat. Eine Multisystemerkrankung, die nur interdisziplinär entdeckt und behandelt werden kann! Eine Krankheit, die im Laufe der Zeit die Blutgefäßinnenwände schädigt, das Herz, die Nieren, das Nervensystem. Und sie kann nur entdeckt werden, wenn der menschliche Körper von der heute so spezialisierten Medizin endlich wieder als Gesamtkunstwerk wahrgenommen wird. Wir haben also keinen Grund zum Klagen, auch wenn wir an manchen Tagen trotz Therapie an unseren Symptomen sehr leiden. Wir brauchen unser Leid nicht zu verstecken, aber wir sollten uns in Ihm auch nicht zu wichtig nehmen. Schon recht früh habe ich immer wieder zu mir selbst gesagt: Ich lasse mich von diesen Symptomen nicht klein kriegen, nicht Vernichten, ich werde der Welt schon zeigen, dass es mich auch gibt. Und weil ich mich während meiner frühen Jugend und Schulzeit mit meinem dürren Fabry-Körper und den ständigen Fieberschüben als Mängelwesen empfand, sagte ich mir einfach, dann wirst du eben ein geistiger Schnellläufer.

Unser Leben ist in ständiger Veränderung, das ist auch das Grundgesetz der Evolution. Und diese ständige Veränderung ist eine der wichtigsten Voraussetzungen für den Erfolg des Lebens auf der Erde. Das Leben muss also Fehler machen! Nur durch diese Fehler hat sich die Welt und das Leben bis heute so weiter entwickelt wie es ist! Im Erbgut entstehen also ständig Mutationen, die an die Nachkommen weitergegeben werden. Was dabei tatsächlich ein Fehler ist und was die Voraussetzungen für die Eroberung eines neuen Lebensraums ist, stellt sich meist erst im Nachhinein heraus. Unsere Fabry-Körper hat die Evolution zufällig als weitere Experimentierfelder auserkoren, und so können wir durch unseren Gendefekt der Evolution bei der Arbeit zusehen. Das ist zwar kein Trost, aber einmal ein kurzer Blick über uns selbst hinaus, und das kann einem auch einen geistigen Spaß verschaffen.

Jeder, der geboren wird, besitzt zwei Staatsbürgerschaften, eine im Reich der Gesunden und eine im Reich der Kranken, hat Susan Sontag einmal gesagt.

Mir hat die Krankheit auch geholfen und manchen Schlüssel zugeworfen, so dass ich neue Räume betreten konnte. Ich habe zum Beispiel gelernt was Krise in Wirklichkeit heißt: Da will sich etwas verändern, erstarrte Systeme wollen sich erneuern.

Ich habe gelernt, den Tod zu meinem Freund zu machen und ihm nicht ständig mit Angst zu begegnen, denn nur durch Ihn wird jede Sekunde unseres Lebens kostbar. Ich habe gelernt, den Rahmen zu ändern und man sieht ein anderes Bild.

Häufig führe ich bei Spaziergängen mit meiner Krankheit Gespräche.

„Was willst du Gerald? Noch lebst du! Viele um dich herum haben Tumore, andere liegen in deinem Alter bereits mausetod am Schreibtisch, auch ohne Morbus Fabry. Aber auch wer gesund stirbt, ist definitiv tot und hat vielleicht sein Leben verpasst. Ein kurzes Leben kann manchmal erfüllter sein als ein langes, und man kann um einiges glücklicher leben, wenn man Frieden mit seiner Krankheit und dem Tod macht. Es gibt gesunde Schwachköpfe, die lustlos durch ihr Leben stolpern, und Menschen mit Krankheiten und Behinderungen sind nicht selten Lebenskünstler mit praller Lust am Dasein. Und noch etwas: Es ist nicht unbedingt der Fitteste, der überlebt, sondern derjenige, der am besten seine Pannen repariert. Ein neuer tröstlicher Gedanke. Und hier noch ein Zitat von Helen Adams Keller, 1880-1968, US-amerikanische Schriftstellerin, die blind und taub war:

Ich, die ich blind bin, kann den Sehenden nur dies eine ans Herz legen: Gebraucht eure Augen so, als ob ihr morgen erblinden müsstet. Nutzt alle eure Sinne aus, soviel ihr könnt; freut euch der tausendfältigen Schönheit der Welt, die sich euch durch eure Sinne offenbart. Von allen Sinnen aber, das glaube ich bestimmt, muss das Augenlicht der köstlichste sein“

Ihr

Gerald Uhlig-Romero